RAZIONALE
L’emofilia è una malattia genere-specifica in “origine”, non soltanto per la trasmissione X-linked delle principali forme classiche ereditarie e per le peculiarità di insorgenza delle forme acquisite, ma anche per l’espressione dei fenotipi clinici. Per quanto faccia parte delle malattie rare, l’emofilia è gravata da un’alta mortalità e da elevatissimi costi sociali in termini farmacologici, di gestione delle disabilità e delle emergenze emorragiche, con ripercussioni ad ampio raggio non solo sui singoli pazienti, ma anche socio- sanitarie, economiche e storiche. Tuttavia, ha pure a disposizione cure efficaci e sicure.
Quale sarà il futuro?
Il corso si propone di esplorare la recente evoluzione delle terapie sostitutive, biologiche e geniche nelle loro potenzialità e criticità. Allo stato attuale, lo sviluppo di terapie innovative e la ricerca di risposte concrete ai problemi legati alla tempistica, alla modalità di accesso ai nuovi farmaci, al mantenimento degli standard di cura e all’estensione dei programmi terapeutici rappresentano una sfida aperta ed impellente: l’obiettivo è ottimizzare la gestione della malattia, la profilassi, la prevenzione delle complicanze, nonche migliorare l’autonomia e la qualità di vita dei pazienti, nell’ottica imprescindibile di genere, medicina di precisione, personalizzazione della cura e sostenibilità farmaco-economica.